Вы покидаете www.kedrion.at. Медицинская информация, включая показания к применению, может отличаться за пределами стран ЕС.
НЕТ
ДА

Гемофилия

Гемофилия – это врожденное заболевание с повышенной кровоточивостью, которое приводит к нарушению нормальной свертываемости крови. Ее вызывает дефицит содержания в крови белка, называемого фактор свертывания крови. У людей с гемофилией легко возникают кровотечения, и часто - обширные. Без лечения гемофилия может представлять угрозу для жизни. Есть два вида гемофилии: гемофилия A – наиболее распространенный вид гемофилии, который вызывается дефицитом фактора свертывания крови VIII; и гемофилия B, вызываемая дефицитом фактора свертывания крови IX. 

Гемофилия встречается у 1 из 10000 новорожденных и возникает у мальчиков, поскольку это рецессивно наследуемое нарушение, связанное с X - хромосомой. Количество страдающих этой болезнью людей в мире составляет около 400000. Гемофилия A встречается чаще, чем гемофилия B, и составляет 80-85% всех случаев гемофилии.

ДИАГНОСТИКА

Гемофилию подозревают у пациентов, в анамнезе которых:

  • В детстве легко образовывались синяки.
  • Спонтанное кровотечение (кровотечение без очевидной/известной причины), особенно в суставы, мышечные ткани и мягкие ткани.
  • Обширное кровотечение после травмы или операции.

Точный диагноз зависит от анализа крови, с помощью которого выявляется дефицит фактора свертывания крови VIII или IX.  
Поскольку различные виды гемофилии требуют различного лечения, точная диагностика имеет решающее значение.   

ЛЕЧЕНИЕ

Гемофилию можно успешно лечить восстановлением недостаточного содержания фактора свертывания. Лечение может осуществляться «по требованию» - лечение активного кровотечения, или в качестве «профилактического» - регулярное поддержание соответствующего уровня фактора свертывания крови для предотвращения кровотечений. В развитых странах, где факторы свертывания доступны, продолжительность жизни мужчин, страдающих гемофилией, по сути, аналогична продолжительности жизни мужчин, не страдающих этим заболеванием.

Оба фактора свертывания крови можно выделять из донорской плазмы человека, они также могут быть воссозданы посредством технологии  рекомбинантной ДНК. Есть много коммерческих брендов, из которых можно выбрать препарат, и выбор обычно зависит от цены и от риска выработки антител (ингибиторов), делающих этот фактор неэффективным. 

Литература:
1.Srivastava a. et al. Guidelines for the management of Hemophilia. Haemophilia (2012), 1–47.
2. Mannucci PM et al. How we choose factor VIII to treat Hemophilia. Blood (2012) volume 119, number 18, 4108-4114.

 

 

Болезнь фон Виллебранда

Самое распространенное нарушение с повышенной кровоточивостью – это болезнь фон Виллебранда (VWD). Данное врожденное заболевание вызывается дефицитом или нарушенным функционированием белка плазмы крови, важного для свертывания крови и называемого фактор фон Виллебранда (в честь финского врача, впервые идентифицировавшего данное заболевание).  

Фактор фон Виллебранда (VWF) служит «клеем», который помогает тромбоцитам в крови прилипать друг к другу и образовывать сгусток в месте разрыва кровеносного сосуда. Также он связывает и стабилизирует фактор свертывания крови VIII, поэтому у пациентов с болезнью фон Виллебранда недостаточная активность фактора фон Виллебранда приводит к преждевременному попаданию фактора VIII в кровоток, что вызывает нарушение способности организма останавливать кровотечение. У лиц с болезнью фон Виллебранда  вырабатывается достаточное количество фактора VIII, однако при недостаточном уровне фактора фон Виллебранда, фактор свертывания недостаточно долго остается в кровотоке и поэтому не может адекватно выполнять свою функцию.  

Существует три общепризнанные формы заболевания:

  • Тип I: Самая распространенная и самая легкая форма болезни фон Виллебранда. Уровни содержания фактора фон Виллебранда ниже нормы, и уровни содержания фактора VIII также могут быть пониженными.
  • Тип II:  При этой форме болезни фон Виллебранда отмечается нормальное или достаточное содержание фактора фон Виллебранда, но он неполноценный и не функционирует надлежащим образом. Нарушения работы этого фактора могут быть разными и, соответственно, выделяется несколько подтипов типа II болезни фон Виллебранда – важно правильно определить подтип, поскольку лечение для каждого подтипа специфическое. 
  • Тип III: Самая тяжелая форма болезни фон Виллебранда, при которой фактор фон Виллебранда почти или полностью отсутствует наряду с низкими уровнями Фактора VIII. 

У лиц с болезнью фон Виллебранда легко образуются синяки; они часто страдают от носового кровотечения, которое сложно остановить; у них обильное менструальное кровотечение; и кровотечение после травмы, операции, родов или стоматологической процедуры у них обширнее и продолжительнее обычного в таких случаях. В самой тяжелой форме могут возникать спонтанные кровоизлияния в суставы и кровотечения органов, что может представлять угрозу для жизни.

Некоторые пациенты дают положительный ответ на инъекции десмопрессина ацетата (DDAVP), но наиболее эффективная терапия и профилактика болезни фон Виллебранда – особенно при более тяжелых ее формах – это лечение препаратами фактора фон Виллебранда, полученного из плазмы. 

Литература:
1.    Federici AB. Classification and clinical aspects of von Willebrand disease. In: Textbook of Haemophilia 2nd Edition, Lee CA, Berntorp E, Hoots K (eds). Oxford: Wiley-Blackwell 2010. 302–308.